Astrit Lulushi’s Blog

Prill 2, 2012

Çrregullimi gjenetik mund të shpjegojë rritjen e pakontrolluar të trurit autistik

Filed under: Biologji,Gjenetike,Mjekesi,Psikologji,Shkence — astritlulushi @ 5:29 pm
Tags: , , ,

Astrit Lulushi, Zëri i Amerikës

Ndërsa fëmija në fetus rritet, truri zgjerohet jo thjesht si një sfungjer në ujë.

Zhvillimi i trurit në faza të herëshme është një proces i ndërlikuar. 250.000 neurone lindin çdo minutë dhe çdo neuron lëshon rrënjë e degë që shtrihen e ndërthurren me qelizat pranë e larg. Deri në fund të tremujorit të dytë të shtatzënisë neuronet në trurin e foshnjës kanë formuar triliona lidhje, shumë prej të cilave nuk mbijetojnë deri në moshë të rritur.

Ndonjëherë truri ndërsa zhvillohet, gabon, thonë shkencëtarët, duke rezultuar në “çrregullim neuro-logjik”, siç është autizmi. Por, “pse?” dhe “si?” janë pyetje që ende nuk kanë marrë një përgjigje nga shkenca mjekësore.

Dr. Eric Courchesne i Universitetit të Kalifornisë, në San Diego, mendon se autizmi krijohet nga një kombinim midis veprimtarisë jo të zakonëshme gjenetike dhe rritjes së tepërt të trurit. Ai ka rreth 20 vjet që është vënë në kërkim për tipare të pazakonta strukturore në trurin me autizëm dhe thotë se autizmi është rezultat i rritjes së tepruar të numrit të neuroneve në tru. Por studiues të tjerë paralajmërojnë se rritja e papërmbajtur neurale nuk është medoemos shenjë përcaktuese për të gjitha rastet e autizmit.

Në një studim të botuar në nëntor 2011, në Revistën e Shoqatës Amerikane të Mjekësisë (JAMA), Dr. Courchesne shpalli se fëmijët me autizm kanë 67 për qind më shumë neurone në korteksin e tyre paraballor (PFC) sesa fëmijët tipikë. E vendosur në zonën e trurit vetëm prapa syve, PFC është përgjegjës për atë që psikologët e quajnë “funksion ekzekutiv” të të menduarit, kur njeriu para-planifikon, pengon veprimet impulsive dhe përqëndron vëmendjen.

Duke i kombinuar këto gjetje të reja me zbulimet e mëparshme, Dr. Courchesne ka filluar të krijojë një linjë kronologjike të autizmit në tru. Ai thotë se kur truri i një femije (me autizm në të ardhmen) zhvillohet në barkun e nënës, një mutacion i trashëguar gjenetik, apo një faktor mjedisi – virus, toksinë ose hormon – pengon kodimin e proteinave që zakonisht rregullojnë gabimet në sekuencat e ADN-së. Kështu ndërsa fëmija rritet, gabimet shtohen, sistemet e gjeneve që kontrollojnë rritjen e neuroneve të reja dalin jashtë kontrollit, dhe qelizat e trurit ndahen shumë më shpesh se zakonisht, duke krijuar neurone të tepërta në korteksin paraballor.

Por jo shumë studiues e pranojnë se modelet e rritjes së trurit që ka zbuluar Dr.Courchesne vlejnë për të gjithë fëmijët me autizëm. Nicholas Lange, në Shkollën Mjekësore të Harvardit thotë se Dr. Courchesne ka analizuar shumë pak mostra, prandaj rezultatet e tij nuk mund të përgjithësohen. Shumë studime të tjera tregojnë se vetëm rreth 10 për qind e fëmijëve me autizëm kanë tru jashtëzakonisht të madh, ndërsa shkencëtarë të tjerë vënë në dukje se, në studimin e tij Dr. Courchesne nuk merr në krahasim numrin e neuroneve në lëvoret cerebrale në pjesë të tjera të trurit.

Por ata e pranojnë se edhe pse teoria i Dr. Courchesne mbi zhvillimin autistik të trurit është jo e plotë, ajo mbetet një nga më kohezivet e ofruara deri tani, pasi sugjeron mundësinë e trajtimit. Nëse shkencëtarët përfundimisht e lidhin autizmin me një sekuencë karakteristike të ndryshimeve në shprehjen e gjeneve dhe me rritjen e pazakontë të neuroneve, atëherë bëhet e mundur për të synuar dhe ndryshuar çdo një nga mijëra hallkat në këtë sekuencë.

Dr. Courchesne e pranon se autizmi është një problem shumë i ndërlikuar. “Ne ndodhemi në fazën e marrjes së njohurive bazë rreth autizmit. Nëse konfirmojmë që pikënisja e këtij çrregullimi është veprimtaria gjenetike, atëherë mund të bëjmë diçka, sepse aktivitetin e gjeneve ne jemi në gjendje t’a ndryshojmë “, thotë ai.

Burimi; Scientific American

Advertisements

Lini një Koment »

Ende pa komente.

RSS feed for comments on this post. TrackBack URI

Lini një Përgjigje

Plotësoni më poshtë të dhënat tuaja ose klikoni mbi një nga ikonat për hyrje:

Stema e WordPress.com-it

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj WordPress.com. Dilni / Ndryshoje )

Foto Twitter-i

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Twitter. Dilni / Ndryshoje )

Foto Facebook-u

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Facebook. Dilni / Ndryshoje )

Foto Google+

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Google+. Dilni / Ndryshoje )

Po lidhet me %s

Krijoni një sajt ose blog falas te WordPress.com.

Këtë e pëlqejnë %d blogues: