Zbulim; mutacion i rrallë gjenetik mbrojtës nga Alzheimeri

Astrit Lulushi, Zëri i Amerikës

Studimi i një mutacioni të rrallë gjenetik që i mbron njerëzit ndaj sëmundjes Alzheimer ofron dëshminë më të fortë deri tani se nivelet e tepruara të një substance normale të trurit, beta amyloid, janë një forcë shtytëse në sëmundje. Këto rezultate forcojnë shpresat se ilaçet anti-amyloid tashmë në zhvillim mund të ndryshojnë rrjedhën e sëmundjes ose edhe t’a parandalojnë atë.

Arsyeja është se barnat kundër Alzheimerit nuk kanë qenë të efektshme. Por shkencëtarët tani shpresojnë se zhvillimi i ilaçeve mund të hyjnë në rrugën e suksesit, bazuar në rezultatet e studimit, të cilat janë më të rëndësishmet në fushën e Alzheimerit që nga 20 vjet më parë kur shkencëtarët njoftuan se kishin zbuluar një mutacion gjenetik që çon në këtë sëmundje. Tani, me njëjtësimin edhe të mutacionin gjenetik mbrojtës, shkencëtarët thonë se duke njohur dy mutacionet kryesore – shkaktarin dhe mbrojtësin nga Alzheimeri, zhvillimi i një ilaçi bëhet edhe më i mundshëm.

Mutacioni gjenetik mbrojtës, zbulim që u shpall  këto ditë në revistën Nature, është shumë i pazakontë ose i rrallë. Shumica e njerëzve me këtë mutacion mbrojtës nuk zhvillojnë Alzheimer.
Mutacioni që shkakton Alzheimer dërgon sasi të tepërta të amyloidid beta në tru. Nga ana tjetër, mutacioni mbrojtës ngadalëson prodhimin e këtij amyloidi.

Për shkencëtarët këto dy zbulime janë inkurajues sepse një strategji e përqëndruar në zhvillimin e ilaçeve për të pakësuar nivelet e beta amyloideve është një rrugë e logjikshme për zhvillimin e terapive efikase që mund të ngadalësojë zhvillimin e sëmundjes.

Ndërkohë shumë pyetje mbeten pa përgjigje – përse disa njerëz kanë mutacion gjenetik mbrojtës dhe të tjerë kanë mutacion gjenetik që e shkakton sëmundjen? Këto janë pyetje ende pa përgjigje,  që lenë të paqarta arsyet e sëmundjes.